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Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

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All Entries 6

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Syndrome de Cushing
Maladie de von Hippel-Lindau
Tumeur rare de la thyroïde
Glycogénose par déficit en maltase acide
MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Trouble du métabolisme du galactose
Prolactinome
Alcaptonurie
Syndrome adrenogenital
MELAS
Phénylcétonurie
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Leigh
Insuffisance surrénalienne aiguë

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Zellweger
Maladie lysosomale
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Lesch-Nyhan

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mucopolysaccharidosis type 2
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gaucher disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile
Maladie de Niemann-Pick type C
Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Syndrome de Cushing
Maladie de von Hippel-Lindau
Tumeur rare de la thyroïde
Glycogénose par déficit en maltase acide
MODY
Néoplasie endocrinienne multiple
Trouble du métabolisme du galactose
Prolactinome
Alcaptonurie
Syndrome adrenogenital
MELAS
Phénylcétonurie
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Leigh
Insuffisance surrénalienne aiguë

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Zellweger
Maladie lysosomale
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Lesch-Nyhan

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mucopolysaccharidosis type 2
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gaucher disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

Associations de patients 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile
Maladie de Niemann-Pick type C
Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique

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